Муковисцидоз

Муковисцидоз — это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Оно характеризуется нарушением работы всех органов, которые способны выделять слизистые вещества. На протяжении многих лет заболеванию не уделяли должного внимания, и лишь в конце прошлого века в Российской Федерации появились первые учреждения, направленные на борьбу с муковисцидозом.


Причины развития и симптомы заболевания


Муковисцидоз возникает в результате мутации белка, регулирующего транспортировку хлора через мембраны клеток, которые расположены на поверхности желез. Измененный белок делает слизь слишком густой, поэтому органы не могут нормально функционировать.


Симптомы отличаются в зависимости от формы заболевания, к которым относятся следующие:

1. Респираторная (бронхо-легочная) форма муковисцидоза.

2. Кишечная форма заболевания.

3. Смешанный муковисцидоз.


Респираторная форма заболевания встречается в 20% случаев. У ребенка на втором году жизни скопившаяся слизь дает о себе знать. Пациента беспокоит постоянный кашель, при этом мокрота слабо выделяется или вовсе отсутствует. В случае проникновения в организм вируса ситуация становится еще хуже — развивается бронхит, пневмония и другие респираторные заболевания, которые сложно поддаются лечению из-за муковисцидоза.


В 5% случаев развивается кишечная форма заболевания. Его можно обнаружить у малыша при переходе с кормления грудью на искусственное. Активность ферментов, выпускаемых в ЖКТ, недостаточная для переваривания пищи. Из-за этого в кишечнике образуется большое скопление каловых масс, которые начинают перегнивать внутри организма — это проявляется вздутием живота. Оно бывает на столько сильным, что возникают болевые ощущения.


Непереваренная пища естественным путем выходит из организма в большом объеме, во много раз превышающем возрастную норму. При всем этом сохраняется аппетит, но масса тела не увеличивается при нормальном росте костей, поскольку организму не хватает сразу несколько видов витаминов.


Иногда заболевание проявляется в виде запора. При этом наблюдается отсутствие стула, рвота с желчью, вздутие живота. После двух недель такого состояния кожа бледнеет, становятся сухой, отчетливо проявляется сосудистая сеть. Малыш становится вялым, появляются симптомы общего отравления организма. В 80% случаев развивается смешанный муковисцидоз, который включает в себя респираторную и кишечную формы. Практически во всех случаях заболевания на коже лица и подмышек откладывается соль.


Диагностика и методы лечения муковисцидоза


Специалист проводит диагностику на основании симптомов, свойственных этому заболеванию, а также изучает анамнез ближайших родственников и назначает анализы для выявления мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Профилактика обострений включает в себя пожизненный курс фармакотерапии и ежегодные профилактические осмотры у врача.


Лечение обострений проводится в стационаре, после чего пациента направляют домой и прописывают препараты, помогающие пищеварению, если это кишечный вид заболевания, или отхаркиванию при бронхо-легочной форме. Больной в течение всей жизни должен принимать препараты, иначе его состояние будет существенно ухудшаться, что приведет к повторной госпитализации. Совместно с фармакотерапией рекомендуется проведение дыхательной гимнастики.