Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, диагностика и методы лечения заболевания

Нейрофиброматоз — это заболевание, которое передается по наследству и характеризуется патологическими изменениями кожных покровов человека в связи с нарушением нервной системы. Нейрофибромы, образованные нервной тканью, могут быть доброкачественными, однако в некоторых случаях из-за сжатия нервов причиняют серьезный вред организму.


Основная причина развития заболевания — плохая наследственность. От родителей к ребенку передается измененный ген NF1 в 17 хромосоме цепочки ДНК. Выделяют 6 видов заболевания, но наиболее часто встречаются лишь 2 из них — это болезнь Реклингхаузена и нейрофиброматоз с двусторонними невриномами восьмой пары черепных нервов. Признаки патологии различаются в зависимости от формы.


Симптомы нейрофиброматоза I (первого) типа


Эта форма заболевания характеризуется наличием на коже более 6 пятен бежевого цвета размером до 5 мм у детей, а у подростков — более 15 пятен. Также о наличии заболевания может свидетельствовать более насыщенный цвет кожи в паху и подмышками. У пациентов с нейрофиброматозом часто диагностируют рак нерва глаза.


Практически во всех случаях заболевания на глазах отмечаются белые пятна. Также наблюдаются изменения в строении костей — происходит замещение костной или хрящевой ткани на фиброзную, истончение внешнего слоя. Возможно образование суставов в несвойственных им частях тела. У людей с этой формой болезни чаще отмечают развитие злокачественных новообразований.


У детей симптомы слабо выражены, что существенно затрудняет диагностику заболевания. Например, патология может выглядеть в форме родинок, на которые редко обращают внимание. К 15 годам появляются остальные признаки — на коже образуются множественные опухоли в виде шаров, которые могут достигать до 10 кг в весе.


Часто именно они становятся первопричиной развития рака. Их локализация в области живота и груди приводит к нарушению работы органов, расположенных в непосредственной близости. Рост этих образований ускоряется в период гормональных перестроек организма, при беременности и в результате развития других тяжелых заболеваний.


Симптомы и диагностика нейрофиброматоза II (второго) типа


Основной признак этой формы заболевания — опухоль восьмой пары черепных нервов. Также для постановки диагноза специалист изучает анамнез родителей, бабушек и дедушек, поскольку они могли страдать от нейрофиброматоза. Кроме этого, условием для диагностики заболевания является одновременное присутствие любых двух признаков из следующего списка:

1. Развитие опухолевых мешков на коже.

2. Опухоль в головном мозге.

3. Рак центральной нервной системы.

4. Опухоль, растущая из леммоцитов.

5. Помутнение хрусталика.


Методы лечения заболевания


Терапия в первую очередь направлена на устранение симптомов. Для этого специалист назначает Кетотифен, Фенкарол короткими курсами. Эти препараты способствуют снижению деления клеток. Если проблема с возникновением кожных образований запущена, то их удаляют хирургическим путем.