Заболевание Хантингтона

Болезнь Хантингтона, ее еще называют хореей Хантингтона, относится к заболеваниям нервной системы. Она характеризуется непроизвольными движениями, подергиваниями, ухудшением когнитивных функций. Чаще всего симптомы начинают проявляться в 30-50 лет. В некоторых случаях она развивается и у детей. Чем меньше возраст пациента, тем быстрее прогрессирует болезнь.

Основной фактор появления заболевания — наследственность. Около половины детей болеющих родителей также страдают от него. Причиной является синтез мутагенного белка Хантингтона. Он препятствует проведению импульсов через нервные клетки. Результатом является постепенная деградация и отмирание нейронов. В первую очередь белок действует на полосатое ядро, а затем и на другие части головного мозга.

Симптомы:

— на начальной стадии наблюдаются неконтролируемые беспорядочные движения;

— нарушение процессов глотания и жевания;

— пониженный тонус мышц;

— ухудшение памяти, абстрактных функций, возможности планирования;

— агрессивность, усиление зависимостей.

Диагноз ставится на основе изучения семейного анамнеза, осмотра и беседы с психологом, которые помогают определить степень заболевания. Часто используют МРТ, она показывает атрофию нейронов полосатого тела у пациентов. Также может быть проведен генетический анализ, который позволяет точно определить, проявится эта болезнь в будущем или нет.

Существует 4 клинические формы хореи Хантингтона:

1. Гиперкинетическая.

Проблемы с движением в этом случае появляются не сразу. Сначала в течение нескольких лет присутствует апатия, асоциальное поведение, депрессия, проблемы с вниманием. Затем постепенно развиваются гиперкинезы, нарушения походки и речи, деменция.

2. Акинетико-ригидная форма.

Наблюдается на последних стадиях. Гиперкинезы уменьшаются, появляется истощение и склонность к статичности. Встречается у 10% пациентов.

3. Ювенильная форма.

Симптомы видны уже в раннем возрасте. Присутствуют отклонения в поведении, гримасничанья, часто судороги, непроизвольное моргание, глотание. Развитие происходит быстрее, чем у взрослых.

4. Психическая.

Самая редкая форма. На начальном этапе преобладают психопатологические проявления: навязчивые идеи, галлюцинации, снижение когнитивных функций. Проблемы с движением долгое время отсутствуют, что затрудняет диагностику.

Лекарство от этого заболевания не найдено и лечение проводится только для того, чтобы облегчить симптомы. С помощью таких препаратов как леводопа и вальпроевая кислота улучшают мышечный контроль и снимают состояние гиперкензии. Также проводится симптоматическое лечение депрессии и психических расстройств.

Люди, страдающие от болезни Хантингтона, живут обычно не больше 15-20 лет после первого появления симптомов. Смерть наступает от осложнений: воспаления легких, нарушения работы сердца, попыток самоубийства.